Đo độ mờ da gáy thai nhi là biện pháp siêu âm nhằm chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kì.
Đo độ mờ da gáy hay còn gọi là đo khoảng sáng sau gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để phát hiện sớm hội chứng down. Xét nghiệm này thông thường được tiến hành qua phương pháp siêu âm vùng bụng của thai phụ, rất đơn giản, nhanh gọn hoàn toàn không gây nguy hiểm cho mẹ và bé.
Những trường hợp thai phụ có tử cung ngả sau hoặc thừa cân béo phì bác sĩ sẽ cần tiến hành siêu âm đầu dò để có kết quả do độ mờ da gáy chính xác nhất.
Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh sẽ tiến hành đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi và đo tiếp độ mờ da gáy. Khoảng mờ này là đường trắng ở sau gáy thai nhi trong khi vùng xung quanh có màu tối sẫm hơn. Đây là lý do người ta còn gọi kỹ thuật đo độ mờ da gáy là đo khoảng sáng sau gáy.
Ý nghĩa kết quả đo độ mờ da gáy thai nhi
- Thai có độ mờ da gáy = 1,3 mm: nguy cơ mắc bệnh Down thấp
- Thai có độ mờ da gáy = 2,5-3,0 mm: 9/10 trẻ bình thường
- Thai có độ mờ da gáy >3,0 mm: nguy cơ mắc bệnh Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác rất cao.
- Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy có thể khẳng định chính xác 75% nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down. Tuy nhiên có khoảng 1/20 – 1/25 thai phụ khi đo độ mờ da gáy có kết luận “nguy cơ cao” vẫn sinh con khỏe mạnh. Nếu nhận thấy trường hợp thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao, mẹ bầu cần làm thêm 1 số xét nghiệm như PAPP-A, Free- β HCG (cũng trong tuần 11-13); Triple test (tuần 16-18) để có kết quả chính xác.
Bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
Hội chứng Down là bệnh gây ra do đột biến nhiễm sắc thể, có khoảng 1/1000 trẻ mắc bệnh mỗi năm. Trẻ sơ sinh mắc Down thường chậm phát triển trí tuệ với các mức độ nặng – nhẹ khác nhau, khuôn mặt, hình thể cũng khác với trẻ bình thường như mắt sếch, mũi tẹt, mặt ngắn…
Bên cạnh đó, người ta cũng nhận thấy, hội chứng này thường gặp ở trẻ có mẹ mang thai khi cao tuổi (thường trên 35 tuổi); cha hoặc mẹ có tiền sử gia đình mắc các bệnh về đột biến gen; cha/mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, chất phóng xạ; thai phụ sử dụng thuốc điều trị hoặc sốt cao, mắc bệnh truyền nhiễm trong tam cá nguyệt thứ nhất.
(Nguồn: theo Phương Thanh (Dịch từ THS) (Khám Phá))
Liên hệ với Bác sĩ để được tư vấn:
Th.S, Bác sĩ Lê Quang Trung, phụ trách phòng khám phụ sản bạch mai
- Phó trưởng Bộ môn Sản -Trường Đại học Kỹ thuật Y tế Hải Dương (www.hmtu.edu.vn – hmtu )
- Trưởng phòng kế hoạch tổng hợp Bệnh viện Đại học Kỹ thuật Y tế Hải Dương.
- Thành viên của hội đồng trường đại học kỹ thuật y tế Hải Dương nhiệm kỳ 2015 – 2020.
- Khám, siêu âm, xét nghiệm để đánh giá tình trạng thai nhi, đánh giá tình trạng các bệnh phụ khoa.
- Khám theo dõi, phát hiện các bệnh viêm-nhiễm phụ khoa, phát hiện ung thư sớm qua các kỹ thuật siêu âm và xét nghiệm mới, cập nhật hiện đại
- Tư vấn hiếm muộn, tư vấn sức khỏe phụ nữ trước khi mang thai, chăm sóc sức khỏe mẹ và bé trong quá trình mang thai.
- Tầm soát các bệnh lý có thể xảy ra trong khi mang thai dành cho mẹ và bé: dị tật thai nhi, bệnh lý nhiễm trùng, đái tháo đường thai kỳ, dấu hiệu dọa sinh non …
Theo dõi sự phát triển của thai nhi, phòng ngừa thai chậm tăng trưởng trong tử cung. - Điều trị các trường hợp dọa sẩy thai, dọa sanh non,
- Phối hợp với các bác sĩ có nhiều kinh nghiệm trong trong lĩnh vực sản phụ khoa của các bệnh viện lớn như: bệnh viện trường đại học kỹ thuật y tế hải dương. Bệnh viện phụ sản hải dương, bệnh viện phụ sản trung ương, bệnh viện bạch mai